Fibroz displazi, kemik dokusunda fibroz doku gelişmesi ile karakterize edilen bir hastalıktır. Kemik içerisinde fibroz doku gelişmesi, kemik dokusunun zayıflamasına ve gelişim sürecinin bozulmasına neden olur. Bu durum, kemiklerde şekil bozukluklarına ve kırılmalara yol açar. Hafif olgularda genellikle ağrı görülürken, diğer belirtiler nadiren gözlemlenir. Daha ağır vakalarda ise ağrı, kemik deformiteleri ve kırılmalar meydana gelir. Bu ciddi durumlar, genellikle 15 yaş altındaki bireylerde daha sık rastlanır.

Fibroz displazi, vücutta herhangi bir kemikte görülebilir. Çoğu vakada genellikle yalnızca bir kemik etkilenir. Bu tür durumlara monostatik fibroz displazi adı verilir. Birden fazla kemikte meydana gelen fibroz displazi ise polyostatik fibroz displazi olarak adlandırılır.

Fibroz displazi hastalığının nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Ancak genetik faktörlerin rol oynadığını gösteren bulgular, son dönemlerde yapılan araştırmalarla netleşmiştir. Genlerde meydana gelen anormalliklerin nedeni henüz tam olarak bilinmemekle birlikte, bu anormalliklere neden olan mutasyonların döllenme sonrası embriyoda gerçekleştiği düşünülmektedir. Embriyonun ne kadar etkilendiği, hastalığın ilerleyişini belirleyici bir faktördür.

Birden fazla kemikte yaşanan fibroz displazi hastalığı, genellikle 10 yaş altındaki çocuklarda görülür.

Fibroz displazi hastalığında hastada görülen başlıca bulgular, kemiklerin zayıflaması, ağrı oluşumu, şekil bozuklukları ve kırılmalardır. Ayrıca nadiren de olsa bu tür hastalarda endokrin hastalıklar da gözlemlenebilir.

Hastalığın tanısında sıklıkla kullanılan yöntemler arasında bilgisayarlı tomografi (BT), direk radyografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) bulunmaktadır. Bunun yanı sıra kemik sintigrafisi de yapılabilir. Ortopedi uzmanı, bu görüntüleme yöntemlerinin yanı sıra kan testleri de isteyebilir. Tanının kesinleşmesi için bazı hastalarda açık veya iğne biyopsisi yapılması gerekebilir.

Fibroz displazi hastalığı tesadüfen fark edildiğinde ve hastada herhangi bir kemik deformitesi yoksa, hastanın durumu sadece takip edilir. Takip sürecinde hastalığın bulguları ve deformiteleri belirginleşirse, osteoporoz tedavisinde kullanılan bifosfonat grubu ilaçlar hastaya uygulanır. Bu ilaçlar, kemiklerin zayıflamasını önlemeyi amaçlar. Bifosfonat ilaçlar, hastalara parenteral ve oral olarak verilebilir.

Hastalığın ilerlemiş vakalarında cerrahi müdahale gerekebilir. Cerrahi işlem sırasında, fibroz displazinin bulunduğu bölge çıkarılır ve yerine kemik greftleri yerleştirilir. Ayrıca ameliyat sırasında kemik deformiteleri de düzeltilir. Cerrahi işlemler, işitme kaybı veya görme bozukluğuna yol açan durumlarda da uygulanmalıdır. Kemiklerin ciddi şekilde zayıfladığı ve kırılmalara yol açtığı durumlarda da cerrahi müdahale gereklidir.