Prenatal, doğum öncesinde gelişen bebek hakkında bilgi edinmeyi, doğum öncesi hastalıkları tanımayı ve doğum sonrası ortaya çıkabilecek durumlara müdahale edebilmek için gebelik süresince uygulanan medikal tedavi ve bazı intrauterin düzeltici operasyonları ifade eder. Prenatal süreç, doğum öncesinde tanı koyma yöntemleri ve tedavi şekilleriyle ilgilidir. Bazı aileler, bebeklerinde problem tespit edilmesi halinde, bebeği dünyaya getirmeme kararı alabilir. Bu, ahlaki açıdan tartışmalı bir konudur ve hem ülkemizde hem de dünya genelinde net bir görüş birliği yoktur. Prenatal tanı ve tedavi yöntemlerinin seçiminde, tanı sonrasında alınacak kararlar ve davranış biçimlerinde anne baba adaylarının aktif katılımı ve sorumluluk paylaşımı önemlidir. Prenatal süreç, doğum öncesinde bebek hakkında bilgi edinme ve gerekli müdahaleleri yapma sürecini kapsar.

İnvaziv yöntemler arasında yer alan Koryonik Villus biyopsisi, ince bir iğne eşliğinde abdominal tabakadan örnek doku alınması esasına dayanır. Bu işlem için herhangi bir anesteziye gerek yoktur. Kordon tabakası embriyo geliştiği için bebeğin genetik yapısını barındırır. Bu doku kültürü ile kromozom yapısı elde edilerek genetik tanı konulur. Hamileliğin 10 ile 12 haftaları arasında yapılabilir. Kalıtsal bir bozukluk tespit edilirse, gebelik kürtaj ile sonlandırılabilir.

Ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Ense kalınlığı 3 milimetrenin üzerinde olması halinde kromozom bozuklukları riski 10 kat artabilir. Ancak bu yöntemin ölçüm sonuçları, ölçümü yapan kişilere göre değişiklik gösterebilir ve bu nedenle yöntemin güvenliği azalabilir. Anne kanı ile yapılan testlerde PAPP-A ve beta hCG oranlarına bakılarak, anne karnındaki düzey belirlenir ve laboratuvar sonuçları yorumlanarak özellikle Down ve Turner sendromları için gerekli değerlendirmeler yapılır.

Ultrasonografi eşliğinde amniyon sıvısından örnek alınarak fetüsün sıvı içerisindeki döküntü hücrelerinin kültüre edilmesi ve kromozom yapısının incelenmesi esasına dayanan invaziv bir yöntemdir. Gebeliğin 16 haftasından 22. haftasına kadar uygulanabilir. Anestezi gerektirmez. Kromozom bozukluğu olan ve 35 yaş üstü anne adaylarına önerilir. Bu tanı yöntemi, hastalığın kesin olarak belirlenmesini sağlar.

Ultrasonografi eşliğinde fetüsün göbek kordonundan kan örneği alınması esasına dayanır. 18. haftadan itibaren uygulanabilir. Anestezi gerektirmez. Anne adayı işlem bittikten sonra birkaç saat dinlenmelidir, bu düşük riskini azaltır. Bu tedavi, kromozomsal bozukluk riski taşıyan çiftlerde, anormal belirlenen bebeklerde, kan hastalıklarında, rahim içi enfeksiyonlarında ve başarısız olan amniyosentez uygulamalarından sonra önerilir. Prenatal süreç, doğumdan önce anneye yapılan belirli başlı yöntemler olarak görülebilir.

Ek olarak, prenatal tanı ve tedavi süreçlerinde kullanılan diğer yöntemler arasında Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) ve Fetal DNA analizleri de bulunur. Bu yöntemler, anne kanında dolaşan fetal DNA parçacıklarının incelenmesiyle kromozomal anomalilerin tespit edilmesini sağlar. Prenatal tanı ve tedavi yöntemlerinin seçimi, anne ve baba adaylarının aktif katılımı ve bilinçli karar verme süreçleri ile desteklenmelidir.